El sistema inmune tiene la clave de la esclerosis múltiple

Científicos españoles participan en el mayor estudio genético de la enfermedad.
Identificados 29 marcadores que ayudarán a comprender mejor su desarrollo.

Un consorcio internacional de investigación, en el que han participado dos centros españoles, ha llevado a cabo el mayor estudio genómico sobre la esclerosis múltiple. Los científicos han hallado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a esta patología neurodegenerativa, han ratificado la presencia de otras 23 descritas previamente y han encontrado cinco más altamente sospechosas de desempeñar un papel relevante. La mayoría de los marcadores identificados están relacionados con el funcionamiento del sistema de defensa del organismo.

“Ahora está claro que la enfermedad es principalmente inmunológica y esto tiene implicaciones importantes para futuras estrategias terapéuticas”, señala Alastair Compston, investigador de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) que encabeza el trabajo que publica la última edición de ‘Nature’ .

La esclerosis múltiple es consecuencia del daño que se produce sobre las fibras nerviosas y su capa protectora (la vaina de mielina) en el cerebro y la médula espinal. Esto se traduce en una afectación de las estructuras neuronales responsables de acciones como ver, caminar o controlar la vejiga. El nuevo estudio ayudará a explicar el ataque devastador del sistema inmune sobre el cerebro y la médula espinal.

Pablo Villoslada, del Centro de Neuroinmunología del Hospital Clínic de Barcelona y firmante del estudio, considera que se ha logrado encontrar “la huella dactilar de la esclerosis múltiple en el genoma humano”. Cada uno de los marcadores identificados contribuye muy poco al desarrollo de la enfermedad, pero en conjunto pueden tener un cometido crucial en el riesgo de padecerla.

En cuanto al hecho de que las variantes genéticas halladas estén relacionadas casi exclusivamente con el sistema inmune, Villoslada señala que no ha sido ninguna sorpresa. No obstante, puntualiza que hasta ahora no estaba muy claro si el sistema inmune era “la causa o la consecuencia”. Todo parece apuntar a la primera posibilidad. Manuel Comabella, del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y también coautor de la investigación, recalca que “no se ha encontrado ningún gen vinculado al cerebro o la médula espinal”, que son los órganos diana de la enfermedad.

El trabajo no sólo ha ratificado la implicación del sistema de defensa del organismo, sino también los mecanismos concretos que llevan a los daños que sufren los pacientes. Los principales culpables son los linfocitos T, que son un tipo de células de la sangre cuyo papel es organizar la respuesta inmunológica contra las sustancias extrañas, pero que cuando no ‘funcionan’ adecuadamente pueden atacar al propio organismo, desencadenando un proceso de autoinmunidad.

Los defectos genéticos que presenta el ADN de los afectados por esclerosis múltiple favorecen la migración de los linfocitos T hacia el cerebro, donde atacan a las vainas de mielina que protegen a las fibras nerviosas. En condiciones normales, este ‘viaje’ no es posible porque la denominada barrera hematoencefálica hace prácticamente infranqueable la entrada de cualquier elemento extraño al cerebro.

Una tercera parte de los genes identificados en esta investigación se habían descrito previamente en relación con otras dolencias autoinmunes, como la enfermedad de Crohn o la diabetes tipo 1. Esto indica que dichas patologías podrían compartir los mismos procesos biológicos.

El nuevo trabajo proporciona claves importantes para conocer mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos cada vez más eficaces. No obstante, los investigadores advierten de que sólo se trata de una pieza más del puzle. Al fin y al cabo, es una patología compleja en la que el componente genético -determinado por múltiples genes- no es el único elemento importante. También son fundamentales los factores ambientales, entre los que descollan el déficit de vitamina D y las infecciones víricas, y especialmente las producidas por el virus de Epstein-Barr.

Según Villoslada, “este trabajo supone una aplicación directa del Proyecto Genoma Humano al estudio de las enfermedades”. Se ha basado en el uso de las nuevas tecnologías para buscar las bases genéticas de la esclerosis múltiple. Los investigadores han analizado el ADN de más de 9.700 pacientes y 17.300 personas sanas. “Gracias a los métodos de secuenciación masiva hemos podido ver el genoma con mucho detalle”, recalca el investigador. Este despliegue de medios garantiza “que las asociaciones genéticas encontradas son definitivas”.

Fuente: elmundo.es

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Grupo Fundades promueve la inclusión laboral de las personas con discapacidad intelectual a través de Jornada Formativa Gratuita a Funcionarios

Grupo Fundades promueve la inclusión laboral de las personas con discapacidad intelectual a través de Jornada Formativa Gratuita a Funcionarios de la Administración Pública

El día martes 27 de septiembre el Grupo Fundades, bajo el auspicio del Ayuntamiento de Madrid y la Fundación Carmen Pardo-Valcarce de España, y el apoyo de la Promaped de la Municipalidad de San Borja; realizará la jornada gratuita PROMOVIENDO EL ACCESO DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL AL EMPLEO PÚBLICO, dirigida exclusivamente a Funcionarios de la Administración Pública de Lima.

El objetivo de este evento es capacitar a los participantes sobre el reconocimiento y valoración de las personas con discapacidad intelectual y promover su acceso al empleo público, como parte de la responsabilidad social de las entidades públicas.

En esta jornada se explicará qué es la discapacidad intelectual, qué puestos y cargos pueden desarrollar, así como la legislación nacional de empleo público en la que se contempla que el 3% de los empleados posea alguna discapacidad.

El horario de la actividad será de 8:30 am a 1:00 pm en el Auditorio de la Municipalidad de San Borja ubicado en la Av. Joaquín Madrid 200 (altura de la Cdra. 35 de la Av. Aviación). Se otorgarán constancias de asistencia.

Para mayores informes comunicarse al teléfono 251-2200 anexo 16 o al correo electrónico: lpuerta@fundades.org, de lunes a viernes en el horario de 09:00 a 5:30 pm.

Agradecemos su difusión.

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Tratan autismo con aplicaciones touchscreen

Afligido por la enfermedad de su hijo quien es víctima del Autismo, y de encontrar en las soluciones médicas que le ofrecían simplemente la decepción, Ted Conley ingeniero desarrollador de software para una empresa de servicios financieros, decidió aplicar sus conocimientos para crear un sistema con tecnología capacitiva ó touchscreen que sirviera como auxiliar en la rehabilitación física de su familiar.

En un artículo reproducido en el diario estadounidense “Chicago Tribune” el pasado mes de julio, se expone cómo Conley, ha logrado conmover a la comunidad médica internacional debido a su iniciativa por contribuir en la mejoría de su propio hijo y de otros pacientes con la misma enfermedad.
El periódico señala que, frustrado por los pocos resultados de las herramientas de rehabilitación física a los que era expuesto su hijo Pierce de tan sólo 3 años de edad, Ted Conley desarrolló una serie de aplicaciones de software basada en tecnología touchscreen para ser descargada en dispositivos como el iPhone, y en donde la mecánica de las aplicaciones consiste en motivar al paciente a formar frases textuales visualmente atractivas por su luminosidad mediante el apoyo y guía del programa.
El autismo es definido como un trastorno del desarrollo emocional del ser humano que se presenta en su etapa infantil y regularmente provoca que el paciente se aísle socialmente conforme vaya creciendo debido a las afectaciones en sus sistemas de comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emotiva con otros individuos. En su aislamiento el paciente se encierra en un entorno creado por él mismo y concede una atención cada vez menor a la realidad que lo rodea.

La línea de aplicaciones denominadas TapSpeak por consiguiente concedió una nueva ruta en la vida profesional e Ted Conley, quien pasó a ser presidente general de su nueva empresa ConleySolutions dedicada al desarrollo de aplicaciones especializadas para la rehabilitación mental de personas con problemas de comunicación como el Autismo para que aprendan a sociabilizar y hablar.
Pese a que las aplicaciones como las creadas por el ingeniero Conley han sido emparentadas a la gama de dispositivos de la compañía Apple Inc., otras plataformas entran en el rango de compatibilidad para ser plataformas de descarga como Google Android y Hewlett-Packard
El rotativo reconoció que la llegada de estas aplicaciones de software han sido bien recibidas por los padres de los pacientes con discapacidades en comunicación y por los propios profesores académicos de éstos, y califican a estas herramientas como una voz artificial para los pacientes.

“Esos dispositivos están dando voz a los niños”, comenta en un extracto el Chicago Tribune señalando a Gary James, padre de un paciente con autismo que inició en la ciudad norteamericana de Connecticut un sitio Web para el rastreo de nuevos desarrollos enfocados a aplicaciones para niños con capacidades especiales.
“Para algunos niños con autismo –según los expertos- las imágenes en una computadora llaman más la atención que las imágenes en un papel. Para otros niños más grandes, una tableta elegante no se iguala al estigma de los grandes o pesados equipos para la educación especial de los niños (…)”, menciona el periódico.

La principal ventaja que se le ha encontrado a estos dispositivos es la facilidad con la que se involucran los pacientes con el entorno de los aparatos comenzando con el control de las techas o bien de los botones sensibles al tacto desplegados en la pantalla con lo cual comienzan a armar cuadros de cómo funciona un esquema de comunicación o interacción.
“Todo lo que necesitas es un dedo en la pantalla. No hay desconexiones”, añade el medio citando a Shannon Des Roches Rosa, una cibernauta madre de un hijo autista de 10 años, quien manifiesta los adelantos que ha tenido su familiar para aprender a reconocer palabras y leerlas con la ayuda de las aplicaciones del iPad.
De acuerdo a las necesidades de los pacientes será el tipo de aplicación que se solicite, por ejemplo existen aquellos programas que ayudan a los niños a aprender a deletrear utilizando la punta de sus dedos sobre los dispositivos, mientras que otros ayudan al dicho reconocimiento mediante los sonidos. Otras clases de aplicaciones soportan a los padres de los niños con discapacidades a utilizar imágenes para ayudarlos a entender tareas y actividades como el estar vestidos antes del desayuno y abordar posteriormente el autobús.

Fuente: electronicosonline.com

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La ONU apuesta por ‘nueva fase’ en defensa de derechos de los discapacitados

Naciones Unidas, 7 sep (EFE).- La ONU reconoció hoy que entre sus prioridades está todavía la mejora de la vida de las personas que sufren discapacidades y apostó por que los Gobiernos inicien una “nueva fase” para defender los derechos de esos individuos en aplicación de la convención internacional que los ampara.
Así lo aseguró la subsecretaria general de la ONU, Asha-Rose Migiro, quien inauguró hoy la IV Conferencia de Estados Parte de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, en la que participan varios centenares de representantes de países, entre ellos España, y organizaciones no gubernamentales.
Casi cinco años después de la adopción de la Convención, son demasiados los discapacitados “a quienes se niegan los derechos que deberían tener garantizados. Mientras eso ocurra, no podemos descansar”, aseguró Migiro en su intervención.
La subsecretaria general de la ONU aplaudió el camino recorrido en todo el mundo desde que consensuó la convención internacional y destacó que es más importante que nunca que se reconozca “la verdad universal” que supone que “las personas con discapacidades deben disfrutar completamente de los mismos derechos humanos y libertades fundamentales que el resto de los ciudadanos”.
Migiro subrayó la importancia de que la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad haya recibido la “rápida ratificación de más de cien Estados”, pero animó a esos países a que la apliquen completamente en sus legislaciones y llamó a quienes no la han adoptado que lo hagan con celeridad.
“Tenemos que dar a este asunto la atención que se merece más allá de una sala de conferencias. Tenemos que decirle al mundo que las personas con discapacidades pueden contribuir enormemente al progreso”, aseveró la diplomática.
La IV Conferencia de Estados Parte de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad se celebra en la sede central de la ONU en Nueva York desde este miércoles y hasta el viernes e incluye distintos actos.
Entre los representantes que participaron en esta primera jornada estuvo la secretaria general de Política Social y Consumo de España, Isabel Martínez Lozano, quien aseguró que su país da ahora “los últimos pasos necesarios para completar la adopción de la Convención de la ONU sobre los derechos de las personas con discapacidad en todo el sistema legal, y darle así pleno contenido”.
“Para España, la defensa de los intereses de las personas con discapacidad seguirá siendo una de las prioridades en la agenda”, dijo Martínez Lozano, que aseguró que, “a pesar de que la economía y la crisis está dominando la agenda política en estos momentos”, el país se compromete a seguir “combatiendo prácticas colectivas que comportan formas intolerables de discriminación”.
La representante española recordó, asimismo, la reciente promulgación de una ley en la que se modifican 19 leyes previas para adaptarlas “plenamente, en su terminología, alcance y efectividad a lo recogido en la Convención de la ONU”.
España organizó hoy en la sede de Naciones Unidos un debate moderado por Martínez Lozano en el que se analizó la situación de los derechos de los discapacitados y en el que se presento el estudio “Pobreza, discapacidad y derechos humanos”. EFE

Fuente: Agencia EFE

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